2025年6月、ノックオンザドア（nanacara）は、「らぶはんずCDKL5遺伝子欠損症患者家族会」にボランティアとして参加しました。
CDKL5遺伝子欠損症は、乳児期から難治性てんかんや発達の遅れが見られる希少疾患です。

詳しくはこちら → https://www.cdkl5japan.com/cdkl5

今回の家族会では、診断を受けたばかりのご家族の不安や悩みを先輩のご家族がご自身の体験をもとに、ゆっくり、ていねいに応えておられました。世代や診断歴を問わず、お互いの気持ちや経験を自然に分かち合う、そんなあたたかな交流が印象的でした。

家族同士が向き合い、気持ちを確かめ合える場。そんな空気をつくり出していた運営スタッフの皆さんに、心からの敬意をお伝えしたいと思います。

頼り頼られながら、CDKL5遺伝子欠損症という希少難病の治療や療育、そして生活の質の向上への道を拓かれているご家族会でした。

お子さまが何歳でも入会は可能。入会を迷っている方も、お気軽にご相談いただけるとのことです。

お問い合わせ → https://www.cdkl5japan.com/contact

ご家族からは「nanacaraを創ってくれてありがとう」と声をかけていただき、励みになりました。

nanacaraは、これからも「らぶはんずCDKL5欠損症家族会」はじめ、患者・ご家族の声と共に、てんかん治療や療育、生活の質の向上のお力になれればと思っております。