CDKL5欠損症家族会らぶはんず
対象
・正会員：患者とそのご家族
・賛助会員：どなたでもOK
この会について
会の目的
CDKL5欠損症の患者さんとご家族が、よりよい毎日を過ごせるように支え合いながら、希少疾患のある子どもたちやご家族が暮らしやすい社会を目指して活動されています。
主な活動
ご家族同士がつながり、気軽に相談できる場づくりをはじめ、疾患への理解を広げるための発信や、研究・治療を前に進めるための活動にも取り組んでいます。
研究者や製薬会社との連携、調査への協力、国内外のカンファレンスへの参加など、活動の幅が広いのも特徴です。
- 設立
- 2013年、2026年よりNPO法人に
- 会員数
- 約60家族、0歳から20歳代の患者さんがいます。
- 会費
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正会員、賛助会員ともに年会費などの費用は一切かかりません。
別途寄付金を任意で募集しておりますが、強制ではありません。
nanacaraが会におじゃましたり、会員のみなさんのお話を聞いたりする中で見えてきた、この会らしさをご紹介します。
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子どもも家族も、そのままでいられる雰囲気
家族会では、子どもが声を出したり騒いだりしても「静かにしなくちゃ」と気を張らなくていい雰囲気を大切にしているそうです。
子どもも一緒に、その家族らしく過ごせる空気があるのが印象的でした。
また患者さんのきょうだいがいるご家庭も多く、きょうだい児のことも含めて家族みんなのことを自然に話せる場になっていると感じました。
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経験を次の家族へつないでいく
少し先を歩いてきた先輩ご家族が、自分たちの経験を「今まさに悩んでいる家族の役に立てたら」と話してくれることも多いそうです。
成長してからの暮らしや、使ってよかった制度など、経験を次の家族へ自然に渡していくあたたかさを感じました。
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ママだけじゃない、家族みんなで関わる会
中心はお母さんが多いものの、お父さんの参加や発言も比較的多く、最近では参加者の2〜3割ほどがお父さんになることもあるそうです。
「患者さんのお母さんの集まり」にとどまらず、家族みんなで関われる会なのだと感じました。
どんな悩みを持つ人に向いている会ですか？
悩みがある方はもちろん「特に困っていることはないけれど、同じ疾患の家族とつながりたい」という方も大歓迎です。
CDKL5欠損症は希少疾患なので、まわりの人に相談するときに、まず病気のことから説明しないと伝わりにくかったり、悩みをわかってもらいにくかったりすることもあります。
同じ疾患のご家族同士だからこそ、そうした前提をいちから説明しなくても話が伝わりやすく、「こんなとき、みんなどうしてる？」と共通の言葉で気軽に相談できます。
睡眠や嚥下、お腹の悩みのことなど、疾患ならではの悩みについても、実際に経験してきたご家族から工夫や対処法を聞けることがあります。
また、少し大きくなったお子さんを育てている先輩家族から、成長してからの暮らしや制度のことなどを聞ける機会もあります。それぞれの経験を持ち寄りながら、暮らしのヒントを共有できる会です。
お試し入会や、入会しなくても参加できる活動はありますか？
入会していなくても参加できる、対面やオンラインのイベントがあります。まずは家族会に問い合わせていただければ、直近のイベントなどをご案内します。
また、ホームページのギャラリーやブログ、Instagramでは、これまでの活動の様子や写真も紹介されています。
「まずはどんな会なのか見てみたい」という方は、そこから雰囲気を知ることもできます。
LINEグループやオープンチャットに関しては、会員になった方だけが参加できます。会員同士だからこそ、安心して日々の悩みや経験をやりとりできるようにしています。
自分について話さなくても大丈夫ですか？聞いているだけでも大丈夫ですか？
大丈夫です。オンラインのイベントは、カメラをオフにしたまま参加することもできます。
「まずは聞いていたい」という方も、自分のペースで参加できます。
ほかの参加者に本名を知られたくない場合も、相談すれば配慮してもらえます。
勉強会については録画されているものもあり、当日参加できなかった場合にあとから見ることができることもあります。 無理に話したり、毎回参加したりする必要はありません。
また「聞いてみたいことはあるけれど、大勢の中でいきなり質問するのはちょっと…」という方のために、これまでのやりとりを見られるオープンチャットも用意されています。
まずはみなさんの会話を見ながら、少しずつ雰囲気を知ることもできますよ。
特定の治療法や病院を勧められることはありますか？
患者会から、特定の治療法や病院をすすめることはありません。
一方で、CDKL5欠損症はまだ情報が限られている疾患でもあるため、家族同士で
「この薬を使ったときはこうだった」
「こんな方法を試した」
といった経験や体感を共有することを大切にしています。
ただし、それぞれの経験がすべての患者さんに当てはまるわけではないことも意識しながら伝えています。
いろいろな家族の経験に触れることで、「こんな選択肢もあるんだ」と気づけたり、主治医に相談するときのヒントになったりすることもあります。
家族の経験を集めて整理し、今後の研究につなげていこうとする取り組みも行われています。
また、研究者や専門の医師を招いた勉強会では、新しい研究や治療、遺伝子検査などについて学べる機会もあります。
患者会は診断や治療方針を決める場所ではありませんが、家族の経験と専門家からの情報、その両方に触れながら、治療や暮らしの選択肢を広げていける場になっています。
