夜間のスケジュール ※日中も1時間に一度医療的ケアや発作対応

MECP2重複症候群とは？ MECP2重複症候群はX染色体上の遺伝子の重複によって引き起こされる疾患で、多くの場合、男の子に発症します。特徴的な症状として、繰り返す感染症と難治性てんかん発作があり、小児期には特に免疫が弱く、頻繁に入院を余儀なくされるケースが多いといいます。

奏くんもまた、小学校に上がる前後から発作を発症し、現在では1日10回以上の強直発作に悩まされています。

睡眠時間は3〜4時間、多い時でも5時間？ 夜中3時ごろに発作が起こることが多く、吸引や対応に追われます。ようやく寝られたかと思うと、朝6時には薬を与えるために起床。日中は奏くんの登校準備、医療的ケア、送り迎えと続き、自由な時間を確保することはほとんどできません。

さらに、医療的ケアが増えたことで、生活リズムが大きく変化しました。胃ろうからの注入、吸引、看護の対応など、時間ごとに必要なケアが発生し、1時間に1回は何かしらの対応をしている状況です。「1日が26時間や27時間あればいいのに、と思うくらいです。」

発作があることで、計画していたお出かけが突然キャンセルになることも多々あります。お姉ちゃんも、「どうせまた発作が起こるでしょ」と言うことが増え、家族の時間が制限されてしまっているのが現状です。

「発作のバカヤロー！と叫びたくなる日々です」と河越さん。「せめて、1ヶ月に1回程度の発作に抑えられれば、日常生活が大きく変わるはず。」とのことでした。

いかがでしたか。夜間の発作対応や日中のサポートなど、日々の生活がどれほど大変かを伺い、ご家族が抱える現実や葛藤に触れることができました。